A Novel Variant c.97C>T of the Growth Hormone Releasing Hormone Receptor Gene Causes Isolated Growth Hormone Deficiency Type Ib

نویسندگان
چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Novel Growth Hormone-Releasing Hormone Receptor Gene Mutations in Turkish Children with Isolated Growth Hormone Deficiency

OBJECTIVE Isolated growth hormone deficiency (IGHD) is defined as a medical condition associated with growth failure due to insufficient production of GH or lack of GH action. Mutations in the gene encoding for GH-releasing hormone receptor (GHRHR) have been detected in patients with IGHD type IB. However, genetic defects on GHRHR causing IGHD in the Turkish population have not yet been reporte...

متن کامل

Pseudohypoparathyroidism type Ia and growth hormone deficiency. Growth hormone releasing hormone receptor defect?

We report a boy with pseudohypoparathyroidism (PHP), hypothyroidism and low growth hormone (GH) values with no response to growth hormone releasing hormone (GHRH). He presented at age 17 mo because of developmental delay. He had the typical features (short stature, obesity, round face, brachydactyly) of Albright's hereditary osteodystrophy (AHO) and the biochemical profile of PHP; low serum cal...

متن کامل

Atrazine Binds to the Growth Hormone–Releasing Hormone Receptor and Affects Growth Hormone Gene Expression

BACKGROUND Atrazine (ATR), a commonly used herbicide in the United States, is widely distributed in water and soil because of its mobility through ecosystems and its persistence in the environment. ATR has been associated with defects in sexual development in animals, but studies on mammalian systems have failed to clearly identify a cellular target. OBJECTIVES Our goal in this study was to i...

متن کامل

تأثیر پلی مورفیسم های ژن های هورمون رشد growth hormone و گیرنده ژن هورمون رشد growth hormone receptor روی برخی صفات اقتصادی بز مرغز ایران

در این پژوهش به بررسی وجود پلی مورفیسم در ناحیه پروموتور و اگزون 10 ژن های gh و ghr و ارتباط آنها با صفات رشد در بزهای مرغز پرداخته شد. بدین منظور از سیاهرگ وداج تعداد 160 بز مرغز موجود در ایستگاه اصلاح نژاد استان کردستان خونگیری و dna نمونه ها با استفاده از کیت استخراج گردید. قطعه 391 جفت بازی از ژن gh و 361 جفت بازی از ژن ghr تکثیر شدند. از تفاوت چندشکلی فضایی تک رشته ها (sscp) و توالی یابی ب...

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology

سال: 2018

ISSN: 1308-5727

DOI: 10.4274/jcrpe.5188